Az amiotrófiás laterálszklerózissal diagnosztizált Mark egyike annak a tíz, egyesült államokbeli betegnek, akinek egy humán kísérlet résztvevőjeként speciális implantátumot ültettek az agyába. Első hallásra talán ijesztőnek tűnik, hogy agyi elektromos aktivitásának érzékelésére és kódolására alkalmas eszközt “hord magában”. Ám amint az a CNN riportjából kiderül, az adatvédelmi okokból egyszerűen csak Marknak nevezett férfit mindössze a mellkasán és nyakán lévő apró hegek emlékeztetik a beavatkozásra. Elmondása szerint nem érzékeli, hogy “bármi lenne az agyában”.
A gyakorlatban viszont óriási lehetőséget kapott: az izomsorvadás miatt kezét és karját használni képtelen férfi ugyanis akaratlagos mozgás nélkül, gondolatai és egy számítógépes parancssor segítségével is hatékonyan tud kommunikálni a külvilággal. Szükség esetén riaszthatja gondozóját, vagy önállóan bekapcsolhatja a tévét, ami az átlagembernek csak egy rutinmozdulat, ám az ALS-sel küzdőknek igazi kínszenvedés.
Ártatlan ügyetlenkedésnek tűnt
Markot 2021-ben diagnosztizálták ALS-sel. Viszonylag későn, 60 éves kora után jelentkeztek nála a betegség korai tünetei. Először arra lett figyelmes, hogy egyik karja fokozatosan gyengült: kiejtette kezéből a kávéscsészét, és gondot okoztak neki az apró mozdulatok, mint például a csettintés.
Két évvel később betegsége olyannyira előrehaladottá vált, hogy fel kellett hagynia a vezetéssel. Korlátozott kézmozdulatokra még képes, de egy ceruzát már nem tud felemelni, ahogy a telefonja érintőképernyőjével sem boldogul. A járás és a beszéd egyelőre nem esik nehezére, és a kognitív képességei is kiválóak. Ám tudja: csak idő kérdése, hogy állapota rosszabbra forduljon.
Mi az az ALS?
Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a központi idegrendszer agyi és gerincvelői mozgató idegsejtjeit pusztítja. Ennek eredményeképpen az akaratlagos mozgásért – beleértve a beszédért és a légzésért – felelős izmok idővel elsorvadnak. A betegség ritka, a jelenlegi statisztikák szerint 100 ezer emberből körülbelül ötnél alakul ki. Noha a korai tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, az esetek többségét mégis a 40-60 éves korosztály tagjainál diagnosztizálják. A betegek körülbelül 60 százaléka férfi. Az ALS kialakulásának pontos oka nem ismert, feltételezések szerint szerepet játszhat a genetikai háttér, autoimmun eredetű kóros immunválasz vagy akár vírusfertőzés is.
Agyműtét nélkül: a legmodernebb technológia nyomában
Mark agyába – a New York-i székhelyű Synchron vállalat humán kísérlete során – 2023 augusztusában került a cég által fejlesztett implantátum, a Stentrode. A BCI-technológián alapuló (brain-computer interface), elektródákkal ellátott, vékony dróthálós szerkezetű stent érzékeli és leképezi az agy elektromos aktivitását, jelekként továbbítva az információkat egy számítógépnek. Mark így gondolatai és a számítógép által felkínált parancsok segítségével képes bizonyos tevékenységek elvégzésére.
Az implantátumot nem nyitott agyműtéttel, hanem a nyaki vénán keresztül juttatják az agy mozgásokért felelős részébe. Ez a technológia az ALS-es betegek számára egyelőre nem hozzáférhető, a stent tartós beültetését csak a Synchron humán kísérletében részt vevők számára engedélyezte az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság.
Egy csapásra javul a betegek életminősége?
A beültetés nem feltétlenül jár azonnali és látványos eredménnyel. Mark esetében körülbelül két hónapnak kellett eltelnie ahhoz, hogy a beavatkozás helyén keletkezett duzzanat lelohadjon, és az implantátumot működésbe tudják hozni. A férfi azóta terapeauák segítségével dolgozik azon, hogy felépítse saját “mozgásszótárat”. Ennek segítségével olyan, korábban megszokott tevékenységeket is egyedül végezhet, mint például az sms-írás. Mivel az ALS jelenleg gyógyíthatatlan, elmondása szerint nem volt kérdés, hogy részt vesz-e tesztelésben. Az is ösztönzi, hogy tapasztalataival más betegeken is segíthet.
Hogyan ismerhetjük fel az ALS tüneteit?
Amint az a Neurológia Központ tájékoztatójából kiderül, a kezdeti tünetek közé tartozik a jellemzően egyik alsó vagy felső végtagot érintő lokalizált izomgyengeség. A betegség előrehaladtával több végtag, ezzel együtt több akaratlagos mozgásért felelős izom – például a rekeszizom, a mell- és a nyelésért felelős izmok – sorvad el és válik működésképtelenné.
Ezért nemcsak a járás vagy a kézügyességet igénylő tevékenységek elvégzése, hanem az alapvető funkciók, mint például a beszéd, az evés és a légzés is egyre nagyobb nehézséget jelentenek. A betegek jelentős súlyt veszítenek, a mozgáshiány és az izomsorvadás alultápláltsághoz vezet. A végső stádiumban az érintettek már semmilyen tevékenységet nem képesek önállóan végezni. Lélegeztetőgép tarthatja életben őket addig, amíg életfunkcióik működnek.
A túlélési idő esetenként akár évtizedekkel is meghosszabbítható
Noha a tüneti kezelés – melynek alapját a gyógyszeres terápia, a fizioterápia és gyógytorna képezi – átmenetileg enyhülést hozhat, sőt, bizonyos esetekben évekre stabilizálhatja a betegek állapotát és életminőségét, az ALS kimenetele halálos. A betegség lefolyása egyénenként és kortól függően eltérő: a túlélési középérték 3,5 év.
Bizonyos esetekben a túlélés több évtized is lehet – erre példa Stephen Hawking elméleti fizikus, aki a gondos orvosi segítségnek és ápolásnak köszönhetően a diagnózis után több mint öt évtizedig élt.
Embertelen küzdelem: mindig az ALS győz
Az ALS-ről kevesen tudják, hogy milyen elviselhetetlen fájdalommal jár. Noha időről időre felbukkan olyan riport vagy újságcikk, ami egy-egy beteg történetét mutatja be, a téma itthon akkor került igazán fókuszba, amikor Karsai Dániel alkotmányjogász pert indított a strasbourgi Emberi Jogok Európai Bíróságán. Célja, hogy ALS-es betegként eutanáziával, méltósággal fejezhesse be életét. Itthon ugyanis erre nincs lehetőség. És egy darabig még biztosan nem is lesz, ugyanis a Nemzeti Választási Bizottság egy hónapja elutasította a kezdeményezést az eutanáziáról való népszavazásról.
Karsainál 2022 augusztusában diagnosztizálták az ALS-t. Állapota azóta rohamosan romlik, amint az a YouTube-on megosztott novemberi videójából kiderül. A jelenleg 236 ezer megtekintésnél járó helyzetjelentésből látszik, hogy a diagnózist megelőző évben a férfi aktívan sportolt, biciklizett, “fizikailag és mentálisan is a csúcson volt”. Két évvel később viszont már az is csak keservesen ment neki, hogy gyógytornázás közben fekvő helyzetből előbb felüljön, majd lábra álljon. Legfrissebb videója ennél is kegyetlenebb állapotról árulkodik: a csontsoványra fogyott, tolószékben ülő férfi artikulálni is alig tud. Mint azt hatalmas erőfeszítéssel elmeséli, két hónapja nem képes saját kézzel mobilozni, tabletezni, a legbensőségesebb üzeneteit is más olvassa el helyette, a magánszférája eltűnt. A nemrégiben kapott fejpálca ugyan némiképp javít ezen a helyzeten – segítségével tud gépelni –, de továbbra is úgy véli, nincs értelme a cél nélküli szenvedésnek, és “jogunkban áll méltóságteljes életvégi döntést hozni”.
