Tisztába tudjuk tenni a preimplantációs genetikai tesztek (PGT) körül kialakult helyzetet?
Tulajdonképpen egy félreértés alapján került fókuszba a PGT, de ha már így alakult, érdemes beszélni arról, milyen vizsgálatokról is van szó. A preimplantációs genetikai vizsgálatok a lombikbeültetés előtt, az embrióból történnek. Tehát ezeket mindig a lombikprogram keretei között lehetséges igénybe venni. Az 5 napos embrióból mintát vesznek a beültetés előtt, ezután lefagyasztják őket, majd elvégzik a genetikai vizsgálatot az embriómintából. Akkor szükséges ilyet elvégezni, ha a pár valamelyik tagjának kromoszóma-rendellenessége (PGT-Sr), vagy valamilyen monogénes (génhez kötődő- PGT-M) betegsége van. A kromoszóma-átrendeződéseknél sok, akár az ivarsejtek 50-60 százaléka is rendellenes lehet, ilyenkor a terhességek általában vetéléssel végződnek. A másik, azaz a monogénes oldal, amikor a pár egyik tagja például Huntington-kórt, SMA-t, esetleg cisztás fibrózist hordoz a génjeiben. Ha domináns a betegség, akkor 50 százalék az esélye annak, hogy az utód is beteg lesz, ha recesszív, akkor 25 százalék az esély arra, hogy az utódba bekerül olyan kombinációban, amely betegséget okoz. Tehát ebben a két esetben (PGT-Sr és PGT-M) van lehetőség arra, hogy az embriókat genetikailag megvizsgáljuk, hogy csak azokat ültessék be, amelyek egészségesek ebből a szempontból.
Egyáltalán nem mindegy, hogy hol végeztek ilyet először Magyarországon, hiszen ebből eredhetett a félreértés. Jól gondolom?
Tudni kell, hogy ezek a vizsgálatok Magyarországon gyakorlatilag soha nem voltak OEP/NEAK-finanszírozottak. Ez egy kulcsállítás. Ugyan a lombik most már évek óta teljesen ingyenes a magán meddőségi centrumok államosítása óta, de a genetikai előszűrések nem a lombikcentrumokban történnek, hanem nálunk, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban. A lényegi különbség és ellentmondás a következőkből eredhet: két évvel ez előtt az SE Belklinikáján működő Molekuláris Genetikai Központ a SOTE-ARC IVF Központtal együttműködésben is elkezdte ugyanezeket a preimplantációs genetikai vizsgálatokat, amelyeket az Istenhegyi Géndiagnosztika is végez már sok éve. De náluk is fizetős ez a szolgáltatás.
A félreértés ott kezdődött, hogy az SE azt kommunikálta, hogy az orvosegyetemek közül ők voltak az elsők, ahol SMA-szűrés után ültették vissza az embriót az édesanyába.
Fotó: Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ
Mi van ingyen, és miért kell fizetni?
Mert hogy a Szegedi Tudományegyetemen is történt már ilyen?
Ez is kicsit bonyolult, és vitatni lehet, mert a szegedi központ 2020-ig a Kaáli Intézetekhez tartozott, de az államosítás után a Szegedi Egyetemhez kapcsolódott. Tehát ha precízek akarunk lenni, akkor mondhatjuk, hogy korábban itt is történt már genetikai vizsgálat és beültetés. Mindenesetre az alap SE-hírbe csúsztatás került, hiszen azt mondták, hogy teljes egészében állami keretek között történt a génteszt és a beültetés. Ez így hangzott el.
A laikus pedig azt szűri le, hogy akkor ez ingyenes. Ez azonban tévedés, sajnos ott sem ingyenes. A bejelentést azonban a félreértelmezhetőség miatt úgy vették át a hírportálok, hogy Magyarországon elsőként végeztek állami SMA-szűrést az SE-n. A valóság azonban az, hogy a Kaáli Intézettel szoros együttműködésben 2004-ben indult el az első preimplantációs genetikai vizsgálat az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban, ami akkor még csak kromoszóma rendellenességeket vizsgált.
És immár hat állami IVF központtal is partnerei kapcsolatban állunk: a Dunamenti REK Reprodukciós Intézet egyes helyszíneivel (Istenhegyi, Kútvölgyi, Győri és Tapolcai Intézet), a Szegedi Egyetem Reprodukciós Intézetével, és a Semmelweis Egyetem (SE) Asszisztált Reprodukciós Centrumával (ARC).
De fontos hangsúlyozni, hogy a lombikcentrumok tőlünk külön álló egészek, ahol a pácienseket fogadják és a teljes folyamatot végigviszik, petesejteket stimulálnak, leszívnak, megtermékenyítenek, majd visszaültetnek. És vagyunk mi, illetve most már a SE-n is egy genetikai központ, akik abból a mintából dolgoznak, amit levesznek a centrumokban. Az egész folyamatban fontos hármas egységet alkot az orvos, az embriológus és a biológus. És míg az állami lombikcentrumok ingyenesek, addig a genetikai szűrések fizetősek.
Mennyit fejlődtek a genetikai vizsgálatok az indulás óta?
A kromoszóma-rendelleneségeknél nagyon sokáig az úgynevezett FISH-módszer állt rendelkezésre, ami csak a problémás kromoszómákat nézte meg. Ma már azonban a jóval modernebb SNP-array módszert alkamazzuk, amely már a teljes genetikai állományt vizsgálja.
Ez azért jó, mert kitolódott a szülések ideje, egyre későbbi életkorban vállalnak gyereket, és tudni kell, hogy 35-36 éves kor felett szignifikánsan nőnek a kromoszóma-rendellenességek esélyei. Tehát hiába szűrjük ki a rendellenességeket a pár egyik tagja miatt, ha a páciensek életkorából adódóan jön elő valami probléma. Ezért jó az új technológia, hogy a kettőt egybe tudjuk szűrni.
A 2012 óta végzett monogénes betegségeknél (például SMA) pedig most térünk át az egyébként nagyon jól működő PCR-módszerről a legmodernebb NGS-technikára.
A modern szűrések 500-600 ezer forintba kerülnek
Ez költségekben is megmutatkozik, drágábbak, mint elődeik?
Igen, a FISH olcsó módszer, ciklusonként hozzávetőlegesen 200 ezer forint, az új, modern szűrés azonban 500-600 ezer forint körül mozog. De sokkal pontosabb és többet tud, tehát egyértelmű az előnye. És a preimplantációs genetikai irányelvek szerint is a legmodernebbeket technológiát kell alkalmazni.
Vannak azonban olyan genetikai szűrések, amelyek sajnos még mindig nem elérhetők Magyarországon, mit lehet tudni annak az esélyéről, hogy az új egészségügyi vezetés tud ebben változást hozni?
Igen, ez az úgynevezett a PGT-A módszer, ami a kromoszómaszám eltérését vizsgálja, hogy a genetikai állomány az adott kromoszómából nem kettőt, hanem hármat vagy egyet tartalmaz, és szintén az anyai életkorral együtt nő az előfordulása.
Ezt külföldön bármilyen életkorban kérheti a páciens, hogy az embriót szűrjék erre, Magyarországon viszont 35 éven felül sem kérheti ezt a vizsgálatot, még fizetősen sem, csak akkor, ha van valamilyen genetikai rendellenesség a pár valamelyik tagjánál. Sokan épp ezért utaznak a környező országokba, meg a donorpetesejtért, mivel az ott legális.
Jó lenne, ha e két ügyben a következő időben lenne előrelépés. Hiszen Magyarországon 45 éves korig vállalnak lombikbeültetést, de donorpetesejtekkel később is van esély anyává válni. A költségek sem elhanyagolandó szempont, itt félmillió forint körül van a genetikai vizsgálat, és ingyenes a lombik, külföldön a genetikai vizsgálat és a lombik is drágább, ciklusonként közel 3 millió forint.
Nálunk viszont sokan panaszkodnak az államosított meddőségi ellátásra, hiába ingyenes. Lecsapódnak-e a várólisták az Istenhegyi Géndiagnosztikai Intézetnél?
Mi kevésbé érezzük meg, és változó, hogy a lombikcentrumokban mekkora a várólista. De az ország méretéhez képest elég sok centrum van, érdemes átmenni másikba, ha hosszabb várakozással szembesül valaki. Sajnos az nem feltétlenül transzparens, melyik centrum a leghatékonyabb vagy legeredményesebb, és az államosítással véleményem szerint is valóban nem mindig sikerül személyre szabottan kezelni a lombikos pácienseket.
Már mindenki látja, hogy nem volt helyes az államosítás, és előbb-utóbb megint el fog mozdulni a magánirányba. Mi azonban nagyon jól működünk együtt az IVF Centrumokkal, amit az intézmény fennállása óta megszületett több mint 200 egészséges baba is mutat.
Sokkal többe kerül egy beteg gyerek kezelése, mint a szűrés
Elhangzott, hogy sosem voltak támogatottak a PGT-k, várható, hogy a genetikai előszűrések végre ingyenessé váljanak?
Évi 2-300 pár, aki finanszírozásra szorulna. A NEAK-támogatást (illetve ismét OEP lesz) valójában már tíz éve firtatjuk. Hiszen egy betegen megszületett gyerek kezelése – mondjuk, ha SMA-val, cisztás fibrózissal vagy hemofíliával jön világra –, sok sok millióba kerül az államnak az élete során. Ehhez képest a preimplantációs genetikai vizsgálatra kiadott – attól függően, hányszor szükséges – 500 ezer-másfél millió forintos összeggel szemben a százmillió forint óriási különbség! Nagyon megérné az államnak is, ha ezt finanszírozná. Úgy gondolom, van esély arra, hogy ez változzon, ha ezt az új kormány átnézi és átértékeli. Sőt, jeleztük is ezt a vezetés felé, és konkrét kezdeményezéseket tettünk ennek megoldására. Sőt, abban is bízunk, hogy a lombik előtti rásegítés, az úgynevezett inszemináció (amikor a hímivarsejteket a nőgyógyász teszi fel a méh üregébe), amit a kormány egy tollvonással eltörölt az intézetünk profiljából és az állami lombikcentrumokba delegált – pedig nagy sikerességi rátával végeztük –, remélhetőleg visszakerül majd az új kormánynak köszönhetően intézetünkbe.
„Megérte a rengeteg megpróbáltatás”
Tóth Bettina ma már kétgyermekes édesanya, de több évnyi küzdelem áll mögötte. Mivel harmincasok a férjével, azt gondolták, hogy pikkpakk családot tudnak alapítani, mert fiatalok és egészségesek. „De a látszat néha csal. Így a Dunamenti REK-nek (korábban Kaáli Intézet) és az Istenhegyi Klinikának köszönhetjük, hogy szülők lehetünk. Számos orvost megjártunk mire végre foglalkoztak velünk, illetve a számunkra megfelelő szakembereket megtaláltuk. Nálam alapbetegségként a PCOS és Inzulin rezisztencia van, majd később nehezítő tényezőként az endometriózis is kiderült” – mondja az anyuka.
Fotó: Tóth Bettina
Az Istenhegyi Klinikával már a meddőségi kezelések előtt kapcsolatba kerültek, mert férje előzetes eredményei alapján természetes úton nem lehetett gyermekük. Dr. Bógyi György andrológus többek között citogenetikára is elküldte, ahol kromoszóma-eltéréseket mutattak ki nála. Amikor a Dunamenti REK-nél jelentkeztek, viszonylag hamar bekerültek a rendszerbe és Dr. Leskó Róbert lett a kezelőorvosuk. Bettinánál is készült citogenetika, és közölték, hogy PGT-kötelesek, és egy bizottság fogja engedélyezni az eljárást. Közel 2 hónapot vártak az engedélyre, és szerencsére nála minden rendben volt, a férjnél talált eltérésekre viszont szükség volt az embriók szűrésére.
12 petesejtből két egészséges embrió lett
Az első stimuláció alkalmával 12 petesejtet szívtak le, 8 meg is termékenyült. Végül 6 embriót tudtak az 5. napon lefagyasztani és belőlük mintát venni, amelyeket az Istenhegyi Géndiagnosztikának továbbítottak. Végül 2 embriót találtak egészségesnek és engedték a beültetésüket, a többinél kromoszóma-eltéréseket találtak. Sajnos az első FET (fagyasztott embrió transzfer) nem sikerült, sőt, nem sokra rá petefészek cisztája lett Bettinának, amit műteni kellett. Ekkor derült ki az endometriózis. Szerencsére a műtét után a második beültetés sikeres lett, így 2023. március 10-én megszületett a kislányuk, Zoé. „Kezdetektől két gyereket terveztünk, és a kistesóhoz már rövidebb út vezetett” – mondja Bettina.
Az sem volt egyenes és könnyű. A kistesó projekt első stimulációja ugyanis sikertelen lett, a leszívott petesejtek éretlenek voltak, és az embriók nem jutottak el az 5. napig sem. A második stimulációt hónapokkal később végezték el, addig vitaminokat, gyógyszereket szedtek, Betty pedig újabb hormonkészítményeket is kapott. Ez már jól sikerült, a leszívott 8 petesejtből 7 megtermékenyült, végül 5 embrió jutott el az 5. napig, ezeket le tudták fagyasztani, és mintát is vettek belőlük. Ismét 2 egészséges és beültethető embrió lett az eredmény, s mivel az első FET sikeres lett, 2026. február 4-én megszületett a kisfiúk, Marcell.
Még az előszűrés ellenére is szívbetegen született a kisfiú, de megérte
Bettina azt mondja, ez a várandósság sokkal nehezebb volt, talán a kora miatt is, és több „huncutságot” is okozott. Többször is kórházba került különböző problémákkal, és újabb „pofon” volt, amikor a magzati ECHO kimutatta, hogy Marci szíve nem tökéletes, kamrai sövényhiánya van. Ezután magzati ECHO amnicentézist végeztek az Istenhegyi Klinikán, hogy kiderüljön, társul-e kromoszóma-rendellenesség a szív problémájához. Kékesi Anna értesítette a párt, hogy szerencsére semmilyen genetikai eltérés nincs a magzatnál. Bár megkönnyebbültek a hír hallatán, de a probléma nem múlt el magzati korban. Marci 1 hónapos kora óta gyógyszeres kezelést kap, rendszeresen szívultrahangra viszik, és nemsokára megműtik.
Betty szerint a PGT elég drága eljárás, ráadásul a végösszeg a vizsgálandó embriók mennyiségétől függ. A ő két körük körülbelül fél millió forintba került. A házaspár szerint a lombikozás kemény menet, tele érzelmi hullámvasúttal, hiszen folyamatos vizsgálatokra van szükség, amihez hozzájön a PGT, sokszor idegörlő várakozásokkal.
„Az eljárás pozitív oldalára kell koncentrálni, máshogy megőrül az ember. A „kiszórt” embriók betegek voltak, ha beágyazódtak volna, vetélés lett volna a történet vége vagy egy olyan magzat, aki súlyosan beteg, és menet közben kell elengedned, mert nem életképes. Nekünk meg kellett küzdenünk a gyerekeinkért, de ha újra kellene kezdenem, ugyanúgy végig csinálnám az egészet” – mondja a Bettina.
